Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Die CTX ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Diese zeigt sich durch eine eher unspezifische Symptomatik, wodurch es oft mehrere Jahre dauert bis die Krankheit diagnostiziert wird. Betroffene Kinder leiden häufig bereits im Neugeborenenalter an einer verlängerten Neugeborenengelbsucht. Im weiteren Verlauf zeigt sich bei den Kindern ein chronischer Durchfall. In Kombination mit diesem hartnäckigen Durchfall tritt im Schulkindalter ein beidseitiger kindlicher Katarakt auf, der entweder gleichzeitig oder über einige Jahre versetzt auftreten kann. Zudem haben die Kinder Schwierigkeiten in der Schule aufgrund einer verminderten Intelligenz. Ist die Diagnose gestellt, ist die CTX sehr gut behandelbar und die Betroffenen können bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung wieder ein nahezu normales Leben führen. Folglich sollte stets bei der auffälligen Symptomkombination von chronischem Durchfall und kindlichem Katarakt eine CTX in Betracht gezogen werden.

 

 

Informationen

Symptome

Die CTX ist eine seltene erbliche Störung des Gallensäurestoff-wechsels, die aufgrund von Genmutationen ...mehr

Aktuelles

Behandlung

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Die Therapie der Wahl bei der CTX ist die Ersatztherapie...

Diagnostik

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Typischerweise hat die unbehandelte CTX einen progressiven Verlauf. Eine frühzeitige Diagnose...

Kasuistik

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Bei einem 9-jährigen Mädchen mit bislang unauffälliger ophthalmologischer Anamnese, aber Diarrhö und...