Symptome

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Die CTX ist eine seltene erbliche Störung des Gallensäurestoffwechsels, die aufgrund von Genmutationen (im CYP27A1-Gen) verursacht wird. Cholesterin kann dadurch nicht in Gallensäuren umgewandelt werden, sodass es vermehrt zu Ablagerungen von Fetten (Cholesterin und Cholestanol) im Gehirn und in anderen Geweben kommt [1].

Die Symptome sind sehr unspezifisch und können in unterschiedlichen Kombinationen auftreten. Meist jedoch tritt im Kindesalter ein chronischer Durchfall in Kombination mit einem Katarakt auf. Da ein kindlicher Katarakt sehr selten ist, sollte hier stets an eine CTX gedacht werden.

Im Allgemeinen können bei der CTX folgende Symptome auftreten:

Säuglings- und Kindesalter:

  • verlängerte Neugeborenengelbsucht (neonatale Cholestase)
  • chronischer Durchfall
  • beidseitiger Katarakt
  • Xanthome an Knie, Ellenbogen, Achillessehne, Hals
  • Entwicklungsstörung
  • Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung
  • psychiatrische Auffälligkeiten
  • Epilepsie
  • Autismus

Erwachsenenalter:

  • frühzeitige Arteriosklerose
  • Ataxie
  • Osteoporose
  • kardiovaskuläre Probleme
  • Lähmungen, Spasmen
  • Dystonie, atypischer Parkinson