HPP - Hypophosphatasie

Was ist HPP?

Bei der Hypophosphatasie (kurz: HPP) handelt es sich um eine seltene, vererbbare Stoffwechselerkrankung, bei der Genmutationen eine erniedrigte Enzymaktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP) verursachen: Ist dieses Enzym unzureichend aktiv, kann die Knochenmineralisierung gestört sein, was sich nicht nur auf Zähne und Knochen auswirkt. Zu den möglichen Symptomen gehören Knochenanomalien, gehäufte Knochenbrüche, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie Schmerzen, Zahnprobleme und Krampfanfälle bei Säuglingen. Je nach Schweregrad können Säuglinge noch vor dem ersten Lebensjahr versterben, häufig bedingt durch ein Atemversagen [1].

Wie erkenne ich, wer an HPP leidet?

In besonders schweren Fällen können Kinder schon während der Schwangerschaft oder bei Geburt durch Besonderheiten im Knochenaufbau oder schwere Atemprobleme auffallen und frühzeitig versterben. Im Kleinkindalter können sich z.B. Trinkschwäche, Wachstums- und Gedeihstörungen, Muskelschwäche oder Nierenprobleme bemerkbar machen.

Können Erwachsene an HPP erkranken?

Die HPP kann alle Altersgruppen betreffen. Bei Erwachsenen können z.T. sehr starke Muskel- und Gelenkschmerzen, frühzeitiger Zahnverlust und spontane, schlecht verheilende Knochenbrüche auftreten [3, 4].

Nicht selten werden Betroffene falsch behandelt, wenn die HPP mit anderen Erkrankungen wie Rachitis oder Glasknochenkrankheit, Osteoporose oder einer Rheumaerkrankung verwechselt wird [2]. Zur Abgrenzung von anderen Stoffwechselerkrankungen ist ein einfacher Test der alkalischen Phosphatase (AP) möglich. Liegen die oben genannten Symptome vor und ist die AP alters- und geschlechtsspezifisch zu niedrig, kann dies ein Hinweis auf HPP sein.

Abb. 1 AP-Mangel bei Hypophosphatasie: Bei der Hypophosphatasie ist die Funktion eines lebenswichtigen Enzyms gestört – mit folgenreichen Auswirkungen für die Entwicklung und Gesundheit der Betroffenen.

Aktuelles

HPP bei Kindern

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HPP bei Erwachsenen

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HPP - zahnärztliche Aspekte

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Referenzen

[1] Whyte MP. Nat Rev Endocrinol 2016; 12: 233-46

[2] Mohn A et al. Acta Pediatr 2011; 100: e43-46

[3] Sutton RA et al. J Bone Miner Res 2012; 27: 987-94

[4] IIda K et al. J Bone Miner Metab 2012; 30: 722-25

[5] Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev 2013; 10(suppl 2): 380-88

[6] Taketani T et al. Arch Dis Child 2014; 99: 211-15

[7] Simmons JH. Best practices in: recognizing and diagnosing hypophosphatasia. Clinical Endocrinology News website. https://www.mdedge.com/sites/default/files/issues/articles/Alexion_10_11_Final_Web.pdf

[8] Seshia SS et al. Arch Dis Child 1990; 65: 130-31

[9] Beck C et al. Rheumatol Int 2011; 31: 1315-20