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Spinale Muskelatrophie in der physiotherapeutischen Praxis

SMA-Erkrankung bei Patienten teils unentdeckt

SMA führt zu einem allmählichen Untergang der Motoneuronen im Rückenmark und zieht eine zunehmende Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur nach sich. Wichtig für die weitere Behandlung ist eine frühe Erkennung, hierzu kann die physiotherapeutische Praxis einen wichtigen Beitrag leisten.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Typischerweise wird eine SMA bereits im frühen Kindesalter erkannt und diagnostiziert. Bei späterem Krankheitsbeginn wird SMA oft erst mit längerer Verzögerung festgestellt. Dies ist vor allem auf die relativ langsame und oft uncharakteristische Symptomentwicklung sowie die relative Unbekanntheit der Erkrankung zurückzuführen. Die frühe Diagnose spielt heutzutage mehr als zuvor eine sehr wichtige Rolle da seit 2017 eine kausale Therapie für SMA verfügbar ist, die frühestmöglich im Krankheitsverlauf initiiert werden sollte.

Unspezifische Symptome erschweren Diagnose

Erste Symptome treten bei später einsetzender SMA manchmal erst nach dem 3. Lebensjahr oder erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Da die motorischen Störungen bei älteren SMA-Patienten unspezifisch sind und langsam fortschreiten, ist es daher möglich, dass diese Patienten in einer physiotherapeutischen Praxis in Behandlung sind und von ihrer Grunderkrankung noch gar nichts wissen oder eine Diagnose nicht eindeutig gesichert wurde. Auch bei Kindern und Jugendlichen sind die Krankheitssymptome nicht immer eindeutig erkennbar, so dass der geschulte Blick in der Physiotherapie zu einer früheren Diagnose beitragen kann.

Folgende Anzeichen können bei Kindern Anlass zu einem Verdacht auf SMA geben: Sehr häufiges Hinfallen beim Laufen oder Schwierigkeiten, aus dem Sitzen, Liegen oder einer vornübergebeugten Position aufzustehen. Häufig ist auch ein "watschelnder Gang" (auch: Trendelenburg Gang) zu beobachten. Dieser geht manchmal auch mit einem Hohlfuß einher. Erstes Anzeichen, die von den Eltern wahrgenommen werden, ist auch, dass die Kinder sich oftmals auch beim Treppensteigen am Geländer hochziehen und sich allgemein schwer tun mit ihren Altersgenossen beim Spielen und Rennen mitzuhalten. Manchmal fällt auf, dass das Kind nicht schnell laufen oder rennen kann.

Bei Jugendlichen und Erwachsenen sind auffällige Hinweise hingegen ein reduzierter Muskeltonus der rumpfnahen Muskulatur oder eine zunehmende symmetrische muskuläre Ermüdbarkeit. Auch eine muskuläre Schwäche, die sich zunächst beim Sport, Treppensteigen, Tragen von Ranzen und Taschen oder bei längerem Gehen bemerkbar machen kann, ist möglich. Der zunehmende Verlust der groben Kraft und der Kraftausdauer betrifft – meist später – auch Schultergürtel und obere Extremitäten und kann zum Beispiel zunächst bei gröberen handwerklichen Arbeiten auffallen.

Da die proximale Skelettmuskulatur besonders betroffen ist, entwickeln SMA-Patienten eine Haltungsschwäche, die in einer zunehmenden Skoliose mündet. Die progrediente muskuläre Insuffizienz kann auch zu einer schmerzhaften Überbeanspruchung von Gelenken und Bändern führen.

Abb. 1 Patient mit ausgeprägter Skoliose.

Gentest kann Verdacht auf SMA schnell bestätigen

Bei Patienten, die in der physiotherapeutischen Praxis entsprechende und ggf. zunehmende Symptome zeigen, sollte der Verdacht geäußert und der behandelnde Arzt informiert werden. Dieser kann die Patienten nach eigener Begutachtung und Diagnostik an einen mit neuromuskulären Erkrankungen erfahrenen Facharzt zur weiteren Abklärung überweisen. Eine Diagnostik-Initiative der Archimed Life Science GmbH, Wien, bietet niedergelassenen Ärzten einen kostenfreien Gentest an. Das SMA Test-Kit mit Trockenblutkarte kann online unter www.sma-diagnostics.com oder telefonisch unter 0800 4430420, werktags von 8-16 Uhr, angefordert werden.

Abb. 2 Andrea mit Ihrem Freund Michael und Assistenzhund Rossy.

Physiotherapeutische Betreuung wichtig

Die Physiotherapie spielt neben der heute möglichen kausalen Therapie eine zentrale Rolle im Versorgungskonzept der SMA und kann Unterstützung bei der Behandlung des Bewegungsapparates leisten. Bei Beschwerden und Schmerzen aufgrund von Muskelkontrakturen kann ein Physiotherapeut Bewegungsübungen durchführen und dabei helfen, durch orthopädische Hilfsmittel und weitere Rehabilitationsmittel die Beweglichkeit und Flexibilität zu steigern.

Grundsätzlich sollten SMA-Patienten in neuromuskulären Zentren betreut werden, in denen alle Behandlungsmaßnahmen von Ärzten und anderen Fachkräften mit Erfahrung in der SMA-Therapie koordiniert werden. Eine laufend aktualisierte Übersicht der Therapiezentren für Kinder und Erwachsene bietet die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. auf http://bit.ly/SMA-DGM.

Weiterführende Informationen zur Erkrankung SMA erhalten Sie auf der Website www.lebenmitsma.de

 

 

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